La recherche sur le génome humain continue à produire, en ce début de siècle, une quantité impressionnante de connaissances dans le domaine la génétique humaine et médicale. Grâce à des avancées technologiques spectaculaires et à des investissements financiers massifs, la génétique et la biologie moléculaire ont permis d’élucider la séquence totale du génome humain et de mieux connaître la localisation et la fonction des gènes, en particulier ceux impliqués dans des maladies humaines. L’impact révolutionnaire sur la société et sur le système de soins de la génétique médicale n’est certainement qu’à ses débuts.
Il est classique de considérer trois types de maladies génétiques :
Maladies héréditaires mendéliennes ou monogéniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. Il existe ainsi plusieurs types d’hérédité mendélienne (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X).
Il est classique de considérer trois types de maladies génétiques :
Maladies héréditaires mendéliennes ou monogéniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. Il existe ainsi plusieurs types d’hérédité mendélienne (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X).
Une maladie congénitale est une maladie présente à la naissance, la cause pouvant être génétique ou non génétique. Par exemple, les malformations dues à la rubéole sont présentes à la naissance mais sont d’origine virale (virus de la rubéole). Les maladies génétiques peuvent être létales avant la naissance, présentes à la naissance (congénitales) ou se déclarer plus tard, parfois des années après la naissance.
Les mariages consanguins
Les mariages consanguins sont fréquents au sein des populations originaires d’Afrique orientale, du Moyen-Orient, du Pakistan et du Bangladesh. En Grande-Bretagne, le tiers des enfants atteints de maladies génétiques récessives rares sont issus de la communauté pakistanaise.
le mariage consanguin:miracle d'un Hadith
سبحانك اللهم و بحمدك أشهد أن لا إله إلا أنت أستغفرك و أتوب إليك
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire